El mapa genético de la diversidad humana

Han secuenciado las variables genéticas presentes en 1.092 voluntarios sanos

Se trata del 'Proyecto 1.000 genomas', un trabajo internacional iniciado en 2008

Sus resultados pueden ayudar a comprender la raíz de algunas enfermedades Se trata del 'Proyecto 1.000 genomas' que da por concluida su primera fase: dibujar el 'retrato' de las variaciones genéticas de un millar de personas de todo el planeta.

Lo que nos define como seres humanos son los errores en las letras que componen esa enciclopedia. A veces se trata de duplicaciones, otras de eliminaciones o de alteraciones en el orden en que se deberían colocar ese abecedario formado sólo por cuatro elementos. Esos cambios terminan definiendo nuestra identidad y también la aparición o no de enfermedades. De ahí que el estudio de esas variaciones genéticas sea considerado de gran valor por numerosos científicos y sea el objeto de análisis de este proyecto.

Lo que se publica ahora, en la revista 'Nature', es el catálogo de esas variaciones encontradas en el genoma de 1.092 voluntarios sanos. Es el primer objetivo de este proyecto, que no se dará por finalizado hasta que se hayan analizado otros 1.500 más. Con ese álbum de fotos, investigadores de todo el mundo tienen una valiosa herramienta, un patrón que les guiará para saber cómo ha evolucionado la población humana en función de sus migraciones o localización y también para conocer qué diferencias genéticas son importantes y merecen ser analizadas en detalle porque pueden estar detrás de una enfermedad.

Para ello, se tomaron de forma aleatoria las muestras sanguíneas de voluntarios sanos de 14 poblaciones de África, Europa (el 7% de las muestras pertenece a españoles), América o Asia Oriental, con el objetivo de conseguir una fotografía representativa de los habitantes de todo el planeta. "La tecnología utilizada, nuevas técnicas de ultrasecuenciación, requiere grandes cantidades de ADN. Para evitar sacar mucha sangre a los voluntarios, lo que hicimos fue, a partir de la muestra sanguínea, desarrollar cultivos de líneas celulares de los que sí se puede conseguir gran cantidad de material genético", explica Andrés García, biólogo y miembro del Banco Nacional de ADN, que depende del Instituto Carlos III de Madrid y que es el centro español que ha participado en este proyecto.

En sus inicios, el proyecto de los 1.000 genomas había ido descubriendo millones de variantes genéticas desconocidas hasta ahora, pero eran las que se encontraban con mayor frecuencia entre la población. Los nuevos datos aportan el 98% de las variaciones menos frecuentes, las que se dan en el 1% de la población estudiada, y que son precisamente las que se cree que contribuyen al desarrollo de enfermedades.

Además, los investigadores de este proyecto han comprobado que las variantes genéticas raras tienden a limitarse a determinadas regiones geográficas, ya que suelen surgir de mutaciones más recientes, después de que el hombre se extendiera por todo el mundo. En concreto, las poblaciones de Finlandia, España y la afroamericana son las que portan el mayor número de variaciones raras.

Además, tal y como señala el profesor Gil McVean, de la Universidad de Oxford (Reino Unido) y principal autor de este trabajo, "se ha encontrado que cada persona aparentemente sana lleva cientos de variantes genéticas raras que tienen un impacto significativo en cómo funcionan sus genes, y un puñado (de dos a cinco) de cambios raros que han sido identificados como factores que contribuyen a la enfermedad en otras personas".

En concreto, estos individuos sanas portan al menos entre 130 y 140 variantes que alteran proteínas; de 10 a 20 que destruyen su función; de dos a cinco variantes que dañan esa función; y una o dos alteraciones asociadas al cáncer.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/10/31/biociencia/1351705987.html