Si compartimos más del 90% de nuestro genoma con los chimpancés, si tenemos el mismo número de genes que los ratones, ¿por qué somos tan diferentes? ¿Qué define nuestra identidad genética?
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En el pasado se pensó que era definida por los genes que heredamos de nuestros padres, pero el genoma es sólo una parte de la historia. La otra tiene que ver con un campo de la ciencia considerado una de las nuevas fronteras de la medicina: la epigenética.
"El genoma es el abecedario del ADN, del material genético, y el epigenoma es toda la regulación de ese genoma. Si imaginamos un ordenador o computadora, el hardware es el genoma mientras que el software, toda la programación, es el epigenoma".
El epigenoma representa cambios químicos que no afectan a la secuencia de ADN pero pueden modificar la expresión de los genes, activándolos o silenciándolos. Estas variaciones pueden aparecer debido a factores ambientales y pueden ser heredables.
"El código epigenético se superpone al código genético, es decir tenemos una instalación eléctrica que serían las bombillas, los cables, el genoma. La epigenética sería la serie de interruptores de la luz, que van encendiendo o apagando distintos genes".
Este epigenoma no es fijo sino dinámico y puede alterarse durante la vida de un individuo por diversos factores, como por ejemplo, el tabaco, el ejercicio o la nutrición.
El epigenoma es más flexible de lo que jamás se imaginó en el pasado y esto podría tener enormes implicaciones en el campo de la salud en el futuro, ya que significaría que tenemos más control sobre nuestro destino genético de lo que se pensaba.
"Los gemelos monozigóticos que son los que tienen el mismo ADN pueden tener enfermedades distintas porque aunque su genoma es el mismo, por la forma en que se encienden y apagan los genes por estas marcas que se añaden al ADN, tienen un epigenoma distinto", señaló Esteller.
"El ADN está formado por Cs, Gs, As y Ds, por estas cuatro piezas del puzzle mezcladas en millones de combinaciones".
"Esa c puede ser una c o una metil-c, es decir, un grupo metilo añadido a la c. Un grupo metilo es un grupo carbono y tres grupos de hidrógeno. Eso que parece una tontería, algo muy pequeñito, hace que el gen debajo del metil-c esté inactivo. Si no tienes el grupo metilo está activo, y eso ya determina actividades distintas de los genes, enfermedades distintas".
Esteller explicó a BBC Mundo que el ADN de cada célula "mide dos metros si se desenrrollara y se pusiera recto, pero para que quepa dentro del núcleo de la célula lo que está es muy empaquetado. Quien enrolla eso es la epigenética que se encarga de enrollar de forma distinta el ADN en una neurona y en una célula del corazón. Ambas tienen el mismo ADN, el genoma es el mismo, pero sabemos que el aspecto es muy distinto, una hace neurotransmisores y la del corazón se contrae".
Circunstancias ambientales
"Hay un epigenoma sano, el de la salud, que es muy importante para permitir que los genes se expresen cuando deben expresarse y donde deben expresarse. Pero aparte de esto tenemos un epigenoma que se puede alterar por circunstancias ambientales diversas, por ejemplo el tabaco altera el epigenoma".
El ejercicio y la alimentación, en cambio, podrían alterar el epigenoma en forma positiva.
"Hay menos datos, pero hay estudios que demuestran, por ejemplo, que hábitos de sueño-vigilia correctos, alimentación correcta, ejercicio, también están asociados a mantener un epigenoma mas estable".
En una de las pruebas que la Dra Zierat mostró a la BBC, el ejercicio induce cambios epigenéticos que hacen al tejido más eficiente en la metabolización de la glucosa y la combustión de grasa.
Genoma oscuro.
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"Y algo muy importante es que afecta lo que llamamos el genoma oscuro. En nuestro ADN los genes clásicos de toda la vida (que producen proteínas como hemoglobinas) son sólo un 10%. Hay un 90% del genoma que está haciendo otras cosas, regulando el resto del genoma haciendo que el ADN sea estable. Ese ADN oscuro sabemos que está activo y haciendo muchas cosas y esas cosas son muchas de ellas epigenéticas".
"En la célula tumoral hay cambios epigenéticos que lo que hacen es inactivar a genes que deberían frenar el crecimiento y eso hace que la célula no tenga esos frenos y empiece a acelerar, a proliferar, a dividirse. Una las causas de los tumores son los cambios epigenéticos".
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