Un estudio pionero, publicado en la revista Nature Genetics, explora un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España.
Este trabajo, dirigido por María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Siguiendo los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en Nature y Nature Genetics en los dos últimos años, los investigadores se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros. Es la primera vez que aparece mutado en un cáncer humano un gen con esta función.
Este trabajo, dirigido por María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Siguiendo los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en Nature y Nature Genetics en los dos últimos años, los investigadores se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros. Es la primera vez que aparece mutado en un cáncer humano un gen con esta función.
“Llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al envejecimiento. Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida”, señala Blasco.
Cada cromosoma tiene en su extremo, en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la ‘grapa’ que lo fija uniéndolo al ADN telomérico. Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función. El ADN del extremo del cromosoma se queda por tanto sin su cubierta protectora.
En el trabajo que ahora se publica, los investigadores han encontrado que el 3,5% de los pacientes con leucemia linfática crónica presenta mutaciones en POT1, pero esta cifra asciende al 9% del subgrupo de pacientes con una forma especialmente agresiva de la enfermedad.
Además, tras analizar el genoma de 341 pacientes de leucemia linfática crónica –comparando en cada caso los genes de células sanas con los de células tumorales–, los investigadores han descubierto que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en esta enfermedad.
Cada cromosoma tiene en su extremo, en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la ‘grapa’ que lo fija uniéndolo al ADN telomérico. Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función. El ADN del extremo del cromosoma se queda por tanto sin su cubierta protectora.
En el trabajo que ahora se publica, los investigadores han encontrado que el 3,5% de los pacientes con leucemia linfática crónica presenta mutaciones en POT1, pero esta cifra asciende al 9% del subgrupo de pacientes con una forma especialmente agresiva de la enfermedad.
Además, tras analizar el genoma de 341 pacientes de leucemia linfática crónica –comparando en cada caso los genes de células sanas con los de células tumorales–, los investigadores han descubierto que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en esta enfermedad.
No hay comentarios:
Publicar un comentario